1.- Complejidad de los Genomas
de Eucariotas:
El tamaño del genoma de muchos
eucariotas no parece estar relacionado con su complejidad genética.
Una característica de los eucariotas complejos
es la presencia de grandes cantidades de secuencias no codificantes en el ADN.
1.1.- Intrones y Exones:
Un gen es un segmento de ADN que se
expresa para dar un producto que puede ser ARN o un polipéptido.
Existen secuencias entre genes que no
codifican y se denominan secuencias espaciadoras. Sin embargo, dentro de
un gen también existen secuencias que no codifican y se llaman intrones,
mientras que las que sí codifican se llaman exones. Como media, los
intrones se estima que ocupen diez veces más ADN que los exones en los genes de
los eucariotas superiores.
Se piensa que los intrones podrían
haber ayudado a acelerar la evolución, facilitando la recombinación entre los
exones de diferentes genes, lo que se conoce como “arrastre de exones”.
Hay diversas hipótesis que plantean
que se pueden formar nuevos genes mediante la recombinación de secuencias de
intrones.
1.2.- Familias de Genes y
Pseudogenes:
El gran tamaño de los genes eucariotas
también se ve favorecido porque algunos de ellos se repiten muchas veces.
En eucariotas, muchos genes están
presentes en múltiples copias, llamadas familias de genes. Por ejemplo, las
subunidades α (cromosoma 16) y β (cromosoma
11) de la hemoglobina se encuentran codificadas por familias de genes en el
genoma humano, con diferentes miembros de esa familia expresados en el tejido
embrionario, fetal y tejidos adultos.
También
existen los llamados pseudogenes, que son copias de genes, pero que no son
funcionales.
1.3.- Secuencias de ADN
repetitivas:
Una parte considerable de los genomas
eucariotas consisten en secuencias repetidas de ADN no codificantes. Esto se
demostró gracias a la reasociación de fragmentos de ADN:
·
E. Coli: todo el ADN hibrida a igual
velocidad, pues no hay secuencias repetidas.
·
Mamífero: un 60% se reasocia de manera
lenta, pues son secuencias únicas. El 40% restante se híbrida más rápido, pues
son secuencias repetidas.
También existen unas repeticiones
llamadas ADN de secuencia simple, que contiene formaciones en tándem
de miles de copias de secuencias cortas que varían entre 5 y 200 nucleótidos.
También hay secuencias repetitivas de
ADN que no forman secuencias en tándem y se denominan SIHES (elementos
cortos dispersos) o LIHES (elementos largos dispersos).
1.4.- Número de Genes en las
Células Eucariotas:
Como
dato general, se puede asumir que el polipéptido medio es de aproximadamente
400 aminoácidos de longitud y por lo tanto, el tamaño medio de la secuencia
codificadora de un gen es de 1200 pares de bases.
2.- Cromosomas y Cromatina:
A diferencia de las procariotas que
poseen un cromosoma único, las eucariotas tienen un número variable de éstos.
El ADN de las células eucariotas está fuertemente unido a unas pequeñas
proteínas básicas (histonas) que empaquetan el ADN de manera ordenada en el
núcleo de la célula.
2.1.- Cromatina:
Los complejos entre el ADN eucariótico
y las proteínas forman la cromatina, que contiene alrededor del doble de
proteína que de ADN. Las histonas se caracterizan por tener gran cantidad de
arginina y lisina. Las más importantes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4. También
existen proteínas que no son histonas y que son parte de la cromatina.
Hay dos tipos principales de
cromatina: heterocromatina (no hay expresión de los genes) y eucromatina (sí
hay expresión de genes).
La unidad básica de la cromatina es el
nucleosoma, que consiste en ADN enrollado a un núcleo de histona.
Una digestión más extensa de la
cromatina revela unas estructuras llamadas partículas centrales o cores del
nucleosoma, que son especies de “cuentas” que son visibles al microscopio.
Se componen de 146 pares de bases de ADN enrolladas 1.65 veces alrededor del
centro de histonas. Esas partículas se unen al ADN mediante una histona H1,
formando una subunidad llamada cromatosoma.
Existen diferentes tipos de técnicas
de tinción que proporcionan patrones característicos de bandas cromosómicas
luminosas y oscuras, como resultado de la unión preferente de los tintes
fluorescentes o de manchas a las secuencias de ADN ricas en AT en lugar de las
secuencias ricas en GC.
2.2.- Centrómeros:
El
centrómero es una región especializada del cromosoma cuyo papel es asegurar la
correcta distribución de los cromosomas duplicados a las células hijas durante
la mitosis.
Las dos funciones principales
del centrómero son:
·
Sirve como sitio de asociación de las
cromátides hermanas.
·
Sirve como sitio de unión para los
microtúbulos del huso mitótico.
Además, hay secuencias
específicas de ADN a las que se unen numerosas proteínas de unión asociadas a
los centrómeros, formando una estructura llamada cinetocoro.
2.3.-
Telómeros:
Los telómeros son secuencias
situadas al final de los cromosomas eucariotas, y que contribuyen a la replicación y mantenimiento del cromosoma.
Los telómeros se caracterizan
por presentar secuencias repetidas, las que forman lazos, protegiendo así al
extremo de los cromosomas de la degradación.
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